Hvað er SMS?

Smith-Magenis heilkenni (syndrome) er orsakað af litningagalla. Gallinn felst í úrfellingu á 17. litningi, það vantar örlítið brot á litninginn. Litningaúrfellingin orsakast af sjálfssprottinni genabreytingu sem á sér stað vegna ókunnra ástæðna. Smith-Magenis heilkennið er sjaldgæft en reiknuð tíðni er talin vera 1/25.000. Litningagallinn finnst ekki við venjulega litningarannsókn heldur þarf sérstaka aðferð (FISH) þar sem leitað er sérstaklega að þessum litningagalla. Vegna þessa finnst heilkennið ekki nema lækninn eða aðra gruni það sérstaklega.

Tveir bandarískir vísindamenn, Ann C. M. Smith M.A., D.Sc (hon) erfðaráðgjafi og Dr. R. Ellen Magenis læknir og erfðafræðingur uppgötvuðu og lýstu einkennum heilkennisins 1981 og var það opinberlega viðurkennt 1986 og fékk nafn þeirra.

Smith-Magenis heilkenni (SMS) hefur mörg alvarleg og víðtæk einkenni. Enginn er með þau öll en þó eru nokkur einkenni sem allir hafa. Þau einkenni sem hafa 100% fylgni eru svefnvandamál, hegðunarvandamál, þroskahömlun og útlitseinkenni.

Svefn- og hegðunarvandamál koma fram um tveggja ára aldur þar sem börnin byrja að slá höfðinu í gólfið, bíta sig og slá. Svefnvandamálin lýsa sér þannig að börnin vakna oft á hverri nóttu og eru alvöknuð fyrir allar aldir. Yngri börn sofa verr seinni hluta nætur á meðan eldri börn og fullorðnir vakna frekar upp fyrri hluta nætur.

Hegðunarvandamálin lýsa sér m.a. þannig að börnin slá höfðinu í gólfið, bíta sig og slá og taka mikil bræðisköst.

Útlitið er einkennandi, þykkar kinnar, djúpstæð augu, flöt nefrót og niðurbeygður munnur. Litlar hendur og smáir fætur. Með aldrinum verða augabrýrnar þykkari og oft samvaxnar og andlitið breiðara og kjálkarnir áberandi. Fyrst var talið að þetta stafaði af ofvexti í neðra andlitinu en nú hallast fræðimenn að því að vanþroski í efra andlitinu valdi þessum misvexti.

Sem ungabörn eru börnin oftast auðveld og krefjast lítils af umönnunaraðila sínum. Börnin eru slöpp og hafa lága vöðvaspennu. Þau eru mjög sein og byrja oft ekki að ganga fyrr en um tveggja og hálfs árs aldur. Börnin eru ánægð með að liggja eða sitja og horfa. Þau leika sér mjög lítið. Flest byrja börnin ekki að tala fyrr en um 4 – 5 ára aldur en þau geta nýtt sér tákn með tali mjög vel.

Opinber listi yfir einkenni eins og hann birtist á heimasíðu bandarísku samtakanna PRISMS
www.prisms.org.