Fræðsluefni

 

Fyrirlestur um SMS fluttur á vorráðstefnu GRR 2014

 

Góðan dag, ég heiti Þuríður Jónsdóttir og er formaður nýstofnaðs félags áhugafólks um Smith-Magenis heilkenni og er móðir 20 ára stúlku með heilkennið.

Í þessu erindi mínu langar mig að segja ykkur frá Smith-Magenis heilkenni sem í daglegu tali er  kallað SMS.  Í fyrirlestrinum tala ég um hvað SMS er, hvernig það er greint og helstu einkenni þess. Að lokum langar mig að segja aðeins frá minni reynslu af SMS og hvað það að dóttir mín fékk rétta greiningu breytti miklu fyrir fjölskylduna.

Undantekningarlaust veit enginn hvað Smith-Magenis heilkenni er þegar ég segi fólki hvaða greiningu dóttir mín hefur og er það sama hvort ég er að tala við heilbrigðisstarfsfólk, fagfólk í þjónustu fatlaðra eða almenning.

En hvað er Smith-Magenis heilkenni?

Smith-Magenis heilkenni orsakast af litningagalla. Gallinn felst í lítilli úrfellingu á 17. litningi eða er vegna stökkbreytinga á geni sem heitir RAI1. Þessar breytingar eru tilkomnar vegna  sjálfsprottinnar genabreytingar af ókunnum orsökum. Þannig að foreldrar sem eiga SMS barn eru ekki í meiri hættu á að eiganst annað SMS barn en hver annar og sama má segja um  systkini einstaklings með SMS það eru ekki í meiri líkur á að þau eignist barn með heilkennið en hver annar. SMS er sjaldgæft en tíðnin var lengi talinn vera um 1 af hverjum 25.000 en nú er  jafnvel talið að tíðnin sé 1 af hverjum 15.000.  2011 var einungis búið að greina um 600 einstaklinga í heiminum þannig að þið sjáið að SMS er gríðarlega vangreint. En af hverju skyldi heilkennið vera svona vangreint?  Litningagallinn finnst ekki við hefðbundna litningarannsókn heldur þarf sérstaka aðferð sem heitir FISH  þar sem beitt er Flúrljómun á litningana. Þess vegna finnst heilkennið ekki nema að grunur sé um SMS við skoðun. Þetta gerir það að verkum að mjög mikilvægt er að heilbrigðisstarfsfólk þekki til einkenna SMS.

Má segja að vanþekking á SMS á Íslandi sé þess valdandi að einstaklingar með SMS finnast ekki því hér á landi hafa einungis 3 einstaklingar greinst með SMS og hafa þeir allir greinst fyrir algjöra tilviljun.

Það er í raun stutt síðan að heilkennið var uppgötvað. Árið 1982 lýsti Ann Smith læknir í Bandaríkjunum fyrst ákveðnum einkennum og á sama tíma annars staðar í Bandaríkjunum var annar læknir Ellen Magenis að lýsa eins einkennum. Þessar tvær konur leiddu saman krafta sína og fóru að vinna saman og leiddi það til þess að þær fundu litningagallan og árið 1986 var SMS opinberlega viðurkennt sem heilkenni og fékk nafn þeirra.

Ellen Magenis er látin en hún lést fyrr á þessu ári en Ann Smith er enn að störfum og starfrækir hún stóra rannsóknarstöð í Maryland í Bandaríkjunum sem er einungis að rannsaka SMS.

Smith-Magenis heilkenni (SMS) hefur í för með sér mörg alvarleg og víðtæk einkenni. Enginn er með þau öll en þó eru nokkur einkenni sem nær allir hafa.

Þau einkenni sem nær allir með SMS hafa og eru mest einkennandi fyrir heilkennið eru svefnvandamál, mikil skapofsaköst, sjálfskaðandi hegðun og ákveðin útlitseinkenni.

Svefnvandamálið byrjar yfirleitt um 1 árs aldur og lýsir sér þannig að þau vakna oft á hverri nóttu og eru alvöknuð fyrir allar aldir. Yngri börn sofa verr seinni hluta nætur á meðan eldri börn og fullorðnir vakna frekar upp fyrri hluta nætur.

Svefnvandamálið er talið vera vegna viðsnúnings á framleiðslu melatonins  en melatonin er hormón sem framleitt er í heilanum. Í heilbrigðum einstaklingum byrjar heilinn að láta það frá sér þegar myrkt er orðið og er mesta framleiðslan um miðja nótt þ.e. kl 2-4. Þegar birta tekur dregur úr framleiðslu melatonins. Einstaklingur með SMS er með hámarks framleiðslu á  melatonin á daginn og nær enga á nóttunni.

Af þessum örsökum eru SMS einstaklingar með mikla dagsyfju og sofna oft við undarlegustu aðstæður.

Yfirleitt eru þessum einstaklingum gefið melatonin fyrir svefninn og er 6 mg talið hámarksskammtur. Margir eru hlynntir því að gefa þeim betablokkera á morgnanna því þeir blokkera framleiðslu melatonins og hafi þannig góð áhrif í sambandi við dagsyfju.

Svefnvandamálin eru erfið og engin lausn í sjónmáli og þurfa því  fjölskyldur og umönnunaraðilar að aðlaga sig að þessu vandamáli.

SMS einstaklingur þarf að hafa öruggt umhverfi á nóttunni og eitthvað til að sýsla við þegar hann vaknar á nóttunni. Það má ekki undir neinum kringumstæðum refsa þeim fyrir það að vakna á nóttunni  því þau ráða ekki við þetta á nokkurn hátt.

Til fróðleiks má geta þess að í Danmörku fá SMS fjölskyldur starfsmann til að vera á vakt heima hjá þeim á nóttunni til að hugsa um SMS einstaklinginn því þeim finnst mikilvægt að foreldrarnir sofi á nóttunni.

Núna langar mig að segja ykkur frá hegðunarvandamálum þessara einstaklinga en þau eru gríðarlega stór og margþætt.

(Það má skipta hegðunarvandamálunum í eftirfarandi þætti

  • Athyglisbrestur með eða án ofvirkni
  • Tíð bræðiköst og löng æðisköst
  • Athyglisþörf
  • Hvatvísi
  • Einbeitingarskortur
  • Árásargirni og eyðileggjandi hegðun
  • Sjálfskaðandi hegðun; bíta og berja sjálfan sig, slá höfðinu í og plokka í skinn.
  • Plokka af sér neglur og setja hluti í líkamsop.
  • SMS stelgd hegðun; faðma sjálfan sig þegar þau eru æst og klappa saman höndunum.)

Þetta er langur og ljótur listi en því miður er það staðreynd að þetta er eitt af aðaleinkennum SMS. Ég segi því miður því þetta er það erifðasta sem fjölskyldur SMS einstaklinga þurfa að standa frammi fyrir og er þess oft valdandi að SMS einstaklingur getur ekki búið hjá fölskykldu sinni. Erfið hegðun er mun algengari hjá SMS einstaklingum bæði börnum og fullorðnum en hjá öðrum einstaklingum með þroskaseinkun.

Það er stundum sagt að foreldrar SMS einstaklinga gangi á eggjaskurn því þeir viti aldrei hvenær næsta bræðiskast kemur. Köstin koma yfirleitt án nokkurs fyrirvara og ef kastið nær ákveðnum styrk er ekki aftur snúið.

Til að fólk geti gert sér í hugarlund hvernig þessi köst eru þá má líkja þeim við stjórnlaust frekjukast hjá 2ja ára barni nema þau verða margfallt öflugri með hækkandi aldri. Í þessum köstum ráðast þau á þá sem eru nálægt þeim og eyðileggja hluti sem eru í kringum þau. Þau eru algjörlega stjórnlaus og heyra ekkert sem við þau er sagt. Þessi köst geta varað mjög lengi í einu og þá er ég að tala um klukkustundir og komið oft á dag.

Sjálfskaðandi hegðunin er mikil og tíð. Yfirleitt eru þessir einstaklingar allir öróttir á höndum og með litlar neglur.  Það getur verið meiriháttar mál ef þau fá einhver sár að eðlilegum orsökum því það fær ekki að gróa í friði þar sem  sífellt er verið að kroppa í sárið og endar því oft með sýkingu.

Mjög erfitt er að horfa á þau berja höfðinni í og geta þau fengið sjónhimnulos vegna þessa.

Þessi sjálfskaðandi hegðun verður einstaklega áberandi í bræðiköstum.

Athyglisýkin er og mjög erfið. Þeim líður best ef þau hafa manninn með sér og finnst erfitt að þurfa að deila t.d. kennara eða ég tala nú ekki um að deila móður sinni með systkinum sínum.

Ekki er vitað hversvegna SMS einstaklingar sýna svona erfiða hegðun en þó virðist svefntruflanirnar vera stór orsakaliður, einnig tjáskiptaerfiðleikar, skyntruflanir og lágur tilfinningaþroski en tilfinningaþroski þessara einstaklinga fylgir ekki vitsmunaþroskanum heldur er mikið lægri.

Allir sem umgangst einstaklinga með SMS þurfa að gera það upp við sig hvort þau hegði sér illa því þau vilji hegða sér illa eða hvort þau geti ekki stjórnað hegðuninni.  Áður en þið áveðið langar mig að benda ykkur á að einstaklingar með SMS allstaðar í öllum heiminum sína eins hegðun og umönnunaraðilar þessara einstaklinga hafa fundið sömu ráðin til að takast á við þessa hegðun þótt að þeir hafi aldrei hist.

Þar sem hegðunarerfiðleikarnir eru eitt af aðal einkennum SMS heilkennis má í raun segja að þau séu með fötlun sem viðkemur hegðunarstjórnun

Ef  barn er blint þá ætlast enginn til að þau finni sjálf leið til að sjá og enginn refsar þeim ef þau gera það ekki. Þeim eru gefin tæki, leiðbeiningar og hvatning til að sigrast á  fötlun sinni. Á sama hátt þurfa börn og aðrir með SMS hjálp,  þjálfun og hvatningu til að framkvæma það sem er fyrir þeim mjög erfitt.

En þetta er ekki allt svona neikvætt.

SMS einstaklingar hafa einstaklega mikla kímnigáfu.

Þau eru yfirleitt mjög söngelsk og dugleg í öllu sem viðkemur tölvum.

Þau eru með einstaklega gott langtímaminni og eru hvers manns hugljúfi á góðum stundum.

Útlitið er einkennandi en þessir einstaklingar hafa þykkar kinnar, djúpstæð augu, flata nefrót og niðurbeygðan munn. Litlar hendur og smáa fætur. Með aldrinum verða augabrýrnar þykkari og oft samvaxnar, andlitið breiðara og kjálkarnir áberandi.  Fyrst var talið að þetta stafaði af ofvexti í neðra andlitinu en nú hallast fræðimenn að því að vanþroski í efra andlitinu valdi þessum misvexti.

Sem ungabörn eru börnin oftast auðveld og krefjast lítils af umönnunaraðila sínum. Börnin eru slöpp og hafa lága vöðvaspennu. Þau eru á eftir í hreyfiþroska og byrja oft ekki að ganga fyrr en um tveggja og hálfs árs aldur. Þau eru ánægð með að liggja eða sitja og horfa. Þau leika sér mjög lítið.

Flest byrja börnin ekki að tala fyrr en um 4 – 5 ára aldur en þau geta nýtt sér tákn með tali mjög vel.

Allir þessir einstaklingar eru með þroskaskerðingu og er yfirleitt um væga til miðlungs skerðingu að ræða.

Nú langar mig að segja ykkur frá minni reynslu.

Dóttir mín Hildur Ýr er fædd 1994 og þegar hún er 10 mánaða finn ég loks lækni sem trúir mér og er sammála  að Hildur er ekki að þroskast eðlilega.

Þá tekur við skoðun á Barnaspitalanum og á Greiningarstöð.

Eftir athugun er hún greind á tornæmistigi og með málhömlun.

Um 2ja ára aldur byrjar hún að sýna mjög erfiða hegðun sem jókst með aldrinum. Hegðunarerfiðleikarnir einkenndust af skyndilegum skapofsaköstum þar sem hún öskraði, henti sér í gólfið, reif í hár sitt, beit sig til blóðs, klæddi sig úr öllum fötum og réðst á annað fólk og eyðilagði hluti í kringum sig. Á tímabili tók hún stóra hnífa og hljóp á eftir systrum sínum. Komu þessi köst oft fyrir og stundum oft á dag.

Í dag tekur Hildur Ýr ennþá köst og eru þau svipuð og þegar hún var yngri en þau koma sjaldnar. Núna einkennist hegðun hennar af mikillum  pirringi og öskrum sem geta varða lengi og erfitt að ráða við. Hildur Ýr sýnir þessa hegðun helst þar sem hún er öruggust með sig eins og heima hjá sér.

Hildi Ýri var meinað að vera í sínum heimaskóla vegna hegðunar sinnar þegar hún var 9 ára og fór þá í Öskjuhlíðarskóla sem var mikil gæfa fyrir Hildi okkar.

En til að komast í Öskuhlíðarskóla þurfti hún að undirgangast greindarpróf og fékk þá töluna 56.

Áður höfðum við foreldrarnir verið sendir á hvert uppeldisnámskeiðið eftir annað og við skildum ekki hvers vegna hún hagaði sér svona illa og við réðum ekki við eitt né neitt.

Þegar hún var í sínum heimaskóla var sífellt verið að kalla okkur á fund og spyrja hvað þau ættu að gera í sambandi við köst hennar og líka var stöðugt verið að hringja í okkur og láta okkur sækja hana fyrr úr skólanum.

Frá eins árs aldri fór hún að sofa mjög illa og var það þess valdandi að við foreldrarnir vorum vansvefta í mörg, mörg ár. Áður en Hildur Ýr fékk rétta greiningu vorum við á barmi taugaáfalls vegna þess að við gátum ekki látið barnið okkar sofa og reyndum við ótal ráð og leituðum til fjölda lækna. Það bjargaði okkur að fá greininguna og fá að vita að svefnvandamálið er komið til að vera og einblína þá á að finna lausn fyrir okkur að lifa með heldur en að eyða púðri í að reyna að láta hana sofa.

Núna sefur Hildur Ýr læst inni í sínu herbergi með tölvu og ipad við rúmið til að grípa í þegar hún vaknar á nóttunni. Hún vaknar nokkrum sinnum á hverri nóttu og það verður þannig alla hennar ævi.

Þegar Hildur Ýr er 11 ára er farið að bera mikið á einhverfuhegðun. Er henni þá vísað aftur á Greiningarstöð og ákveðið að gera á henni annað litningapróf þar sem grunur var um að hún væri með Fragil X. Þá sést að hún er með SMS.

Það að Hildur Ýr fékk rétta greiningu gjörbreytti lífi okkar allra. Þá kom loks skýring á því hversvegna hún svaf svona illa, af hverju hún hegðaði sér svona og fleira og fleira.

Við fórum að hitta fólk sem er í sömu sporum og við að vísu erlendis en það er ómetanlegt. Hjá þeim og á netinu höfum við fengið ráð og stuðning sem hefur hjálpað okkur mikið.

Mér er oft hugsað til þeirra á Íslandi sem enn hafa ekki fengið rétta greiningu og finn mikið til með aðstandendum þeirra.

Það er von mín að heilbrigðisstarfsfólk og þá sérstaklega starfsfólk Greiningarstöðvar fái áhuga á Smith-Magenis heilkenni og þekki það þannig að enginn með SMS á Íslandi þurfi að vera ógreindur.

 

 

Greinar