Einkenni

Mjög algeng líkamleg einkenni (>75 % einstaklinga með SMS)

  • Andlitseinkenni; Flatt miðandlit, niðurbeygður munnur, rjóðar kinnar, áberandi kjálki í eldri börnum, dökkar augabrýr oft samvaxnar. (Ath. Þessi einkenni geta verið lítið áberandi)
  • Lág vöðvaspenna
  • Skyntruflanir í munni; erfitt að sjúga/kyngja, minnkaður kraftur/hreyfingar í tungu, opinmynnt, slefa og óbeit á ákveðinni áferð á mat
  • Langvinnarmiðeyrnarbólgur og meðfæddur galli á barkakýli
  • Hás rödd og nefmælgi
  • Stuttir fingur og tær
  • Minnkuð sinaviðbrögð
  • Skyntruflanir í útlimum
  • Mjög flatir fætur
  • Gæsagöngulag
  • Minnkað sársaukaskyn

Mjög algeng þroska og hegðunar einkenni (>75% einstaklinga með SMS)

  • Þroskaskerðing
  • Greindarskerðing á bilinu væg til miðlungs
  • Kvörtunarlítil ungabörn
  • Setja hluti og hendur upp í sig langt fram yfir smábarnsaldurinn
  • Seinkun á tali og framburðargallar
  • Skyntruflun
  • Gnísta tönnum
  • Seinkuð þrifaþjálfun og viðvarandi næturmiga
  • Óviðeigandi hegðun eins og ofvirkni, hvatvísi, athygliþörf (sérstaklega frá fullorðnum), auðvelt að æsa upp, skyndilegar skapsveiflur, bræðiköst, löng æðiköst og árásargjörn eða eyðileggjandi hegðun
  • Svefntruflanir (langvinnar)
  • Vakna oft á nóttu
  • Dagsyfja/leggja sig á daginn
  • Vakna snemma (5.30 – 6.30)
  • Viðsnúin melatonin framleiðsla
  • Stelgt/endurtekin hegðun t.d. faðma sjálfan sig/kreista fast ef spennt og hraðar fingrahreyfingar
  • Sjálfskaðandi hegðun; lemja höfðinu í, bíta sig í hendurnar, plokka húð, sár og neglur, taka af sér neglur (eldri einstaklingar) og setja hluti í eyru, nef og önnur líkamsop
  • Jákvæð hegðunareinkenni
  • Aðlaðandi persónuleiki
  • Frábært langtíma minni á nöfn, staði og atburði
  • Mikið skopskyn

Algeng einkenni (50 – 75% einstaklinga með SMS)

  • Minnkuð heyrn
  • Lágvaxin, sérstakleg í frumbernsku
  • Hryggskekkja
  • Augnvandamál s.s. rangeygð, nærsýn, lítil hornhimna og lithimnugallar
  • Hægðatregða
  • Hækkað kólesteról og hækkaðir tríglyseriðar
  • Óeðlilegt heilalínurit án krampa

Það sem einkennir ungabörnin

  • Ljósrauðar kinnar
  • Virka glöð og ánægð
  • Gráta lítið og lítil hljóðamyndun miðað við aldur
  • Lág vöðvaspenna
  • Erfiðleikar að næra, erfiðleikar við að sjúga og kyngja, erfitt að skipta frá fljótandi til fastrar fæðu
  • Seinkaðar gróf og fínhreyfingar

Minna algeng einkenni (25 – 50% einstaklinga með SMS)

  • Meðfæddir hjartagallar og hjartaóhljóð
  • Minnkuð mótefni
  • Krampar
  • Skjaldkirtilstruflun

Sjaldgæf einkenni (<25% einstaklinga með SMS)

  • Meðfæddur galli á þvagfærum
  • Meðfæddur galli á framhandlegg
  • Klofinn gómur og skarð í vör
  • Sjónhimnulos