Saga Hildar Ýrar
Hildur Ýr er fædd eftir 40 vikna eðlilega meðgöngu. Hún er yngst 5 systra. Á fæðingardeildinni fannst mömmu hennar e-ð öðruvísi við Hildi Ýr en eldri systur hennar. Hún grét og stífnaði upp þegar haldið var á henni en hætti strax að gráta þegar hún var látin niður. Hún grét líka mjög máttlausum gráti. Á fæðingardeildinni fékk Hildur Ýr trúlega sitt fyrsta flog, þegar hún stífnaði upp, hætti að anda og varð blásvört á litinn. Mamma hennar var eina vitnið af þessu en læknum fannst ekki ástæða að rannsaka þetta nánar.
Fyrstu mánuðina var Hildur Ýr óvenju róleg og atkvæðalítil. Hún grét nánast aldrei og leið best ein. Tveggja mánaða fékk hún mjög slæma eyrnabólgu og stóran sýktan eitil á hálsinn. Hún þurfti að leggjast inn á Barnaspítala Hringsins vegna þess í nokkra daga og fara í aðgerð þar sem drenerað var úr eitlinum á hálsinum. Um sjö mánaða aldur fór mamma hennar með hana til læknis því henni fannst Hildur Ýr bera sig einkennilega við að taka upp hluti. Læknirinn hló af áhyggjum mömmunnar og fullyrti að ekkert amaði að barninu.
Tíu mánaða var Hildur Ýr ekki farin að babbla neitt, gat ekki sest upp, skriðið og sýndi enga tilburði í þá átt. Leituðum við þá til heimilislæknis með áhyggjur okkar og einnig til barnalæknis í 10 mánaða ungbarnaskoðuninni. Voru svör þeirra í svipuðum dúr, þetta kemur, hún er bara löt og feit. Og barnalæknirinn bætti við „Hún á víst eftir að tala nóg ef ég þekki kvenfólk rétt“
Eftir þessi svör fóru við foreldrarnir með hana til Péturs Lúðvígssonar barnalæknis og sá hann strax að eitthvað var athugavert við þroska Hildar Ýrar og hlustaði líka á okkar áhyggjur.
Þetta var að vori og sendi Pétur Hildi Ýr í sjúkraþjálfun til að örva þroska hennar. Um haustið þegar ljóst var að sjúkraþjálfunin skilað ekki árangri var Hildur Ýr lögð inn á Barnaspítala Hringsins í rannsóknir til að reyna að finna einhverjar skýringar á seinkuðum þroska hennar. Engin skýring fannst og var henni þá vísað á Greiningar og ráðgjafarstöð ríkisins. Komst hún þangað inn 20 mánaða og var skjólstæðingur Greiningarstöðvar í mörg ár.
Hófst þá langur ferill þar sem Hildur Ýr var í sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun og talþjálfun mörgum sinnum í viku um árabil og er reyndar enn í sjúkraþjálfun. Hún var sett í litningapróf á þessum tíma en ekkert fannst.
Fyrsta árið svaf Hildur Ýr mjög vel. Um eins árs byrjuðu svefnörðugleikar hennar. Svefnvandamálið lýsti sér í miklum svefntruflunum,hún vaknaði oft á hverri nóttu og var yfirleitt alveg vöknuð um fimm leytið á morgnanna. Að sama skapi var mikil dagsyfja og sofnaði hún mjög auðveldlega að deginum og oft í sérkennilegum aðstæðum. Ekki var óalgengt að hún sofnaði ofan í diskinn sinn á matmálstímum.
Í fyrstu var talið að skýringin væri að Hildur Ýr var ennþá á brjósti og var ráðlagt að brjóstagjöf yrði hætt , en svefn hennar breyttist ekkert við það. Hófust þá rannsóknir á svefnörðugleikum hennar. Hún fór í svefnrannsókn sem sýndi að hún vaknaði upp af REM svefni. Það kom í ljós að hún var með kæfisvefn og bakflæði. Þarna átti að vera komin skýringin á því hversu oft hún vaknaði á nóttunni. Hildur Ýr fékk bakflæðismeðferð og vél til að sofa með á næturnar en það breytti engu – áfram vaknaði Hildur Ýr á 2 – 3 tíma fresti allar nætur. Reynd voru mörg lyf en öll reyndust þau gagnlaus.
Hildur Ýr byrjaði í leikskóla 2 ára. Hún fékk strax þroskaþjálfa sem fylgdi henni allan daginn. Þá var farið að bera á hegðunarerfiðleikum hjá Hildi Ýri sem ágerðust með aldrinum. Hegðunarerfiðleikarnir einkenndust af skyndilegum skapofsaköstum þar sem hún öskraði henti sér í gólfið, reif í hár sitt, beit sig til blóðs, klæddi sig úr öllum fötum og réðst á annað fólk eða eyðilagði hluti í kringum sig. Einnig kom það fyrir að hún plokkaði af sér neglur. Þessi köst gátu varað lengi, þ.e. meira en 1 klst. Komu þessi köst oft fyrir og stundum oft á dag. Hildur Ýr sýndi þessa hegðun oftast heima hjá sér, en einnig þar sem við vorum stödd í búðum , í bílnum eða á mannamótum. Eru þau ófá skiptin sem við lentum í erfiðleikum á almannafæri með Hildi okkar. Mörg minningabrot eru tengd þessu td. húsvörður í Þjóðleikhúsinu, öryggisverðir í verslununum hér heima og erlendis, lögreglan í Helsingborg, Vestmannaeyjum og Garðabæ, djákninn í Hallgrímskikju, starandi augu hér og þar.
Eitt af mörgum dæmum af skapofsaköstum Hildar er frá skemmtigarði í Flórída.
Við vorum þarna öll fjölskyldan í boði Vildarbarna og vorum nýkominn í garðinn og að stíga uppúr einu af mörgum leiktækjum sem þarna voru. Þá eins og hendi er veifað fer mín að stappa niður fótunum og bíta sig. Verður þetta verra og verra, hún er farin að öskra og bíta sig til blóðs. Við náum ekkert að tjónka við hana og ekki að koma henni burt úr aðstæðum.
Þarna þeysast að fjöldinn allur af starfsfólki sem lokar okkur af með girðingu. Starfsfólkið spyr okkur mikið hvað ami að Hildi Ýri og hvort fötlun hennar sé viðurkennd í Ameríku.
Þarna er komin mikill fjöldi manns að horfa á okkur, því klukkutíma bið var í að komast í tækið.
Við reynum að fremsta megni að skýra fötlun Hildar Ýrar út fyrir starfsmönnunum og síðan er allt í einu kominn sjúkrabíll og tveir sjúkraflutningamenn en starfsmenn garðsins höfðu ákveðið kalla á 911. Þegar við segjum þessum nýkomnu mönnum að Hildur Ýr sé með Smith-Magenis syndrome segist annar sjúkraflutningsmaðurinn þekkja það heilkenni mjög vel þar sem konan hans væri að vinna með barn með þetta heilkenni. Þá fannst okkur heimurinn lítill.
Þessi maður gat talað við starfsfólkið fyrir okkur um að óhætt væri að leyfa okkur að fara.
Okkur var þá fylgt með verði bakdyramegin útúr garðinum.
Þegar við fórum sáum við að búið var að loka tækinu og fjöldin allur af starfsfólki var að klórþrífa allt tækið.
Á þessum árum fórum við á hvert uppeldisnámskeið eftir annað á eitt vorum við send af Greiningarstöð, annað af skólanum og á sum fórum við að eigin hvötum því við skildum ekki af hverju barnið okkar hegðaði sér svona og við réðum ekki neitt við neitt. En eins og áður hefur komið fram í máli mínu vorum við ekki nýgræðingar í foreldrahlutverkinu.
5 ára fékk Hildur Ýr flog og var það grand mal krampi. Nokkrum dögum seinna kom annar stór krampi og var þá Hildur Ýr send í heilalínurit. Heilalínuritið sýndi tvö svæði í heilanum sem geta örsakað krampa og var hún þá sett á flogaveikilyf sem hún tók fram á unglingsár Lyfin heldu henni nær krampalausri og fékk hún flog ca. 1 sinni á ári næstu árin en hún hefur nú verið krampalaus í um 8 ár.
Hildur Ýr byrjaði skólagöngu sína í sínum heimaskóla. Þar fékk hún strax stuðningsfulltrúa sem fylgdi henni allan tímann í skólanum. En það dugði ekki til . Þau þrjú ár sem Hildur Ýr var í sínum heimaskóla var sífellt verið að kalla okkur á fund og spyrja hvað þau ættu að gera í sambandi við köst hennar og líka var stöðugt verið að hringja í okkur og láta okkur sækja hana fyrr úr skólanum. Kom það sér þá vel að ég var á vinnustað sem sýndi þessu skilning því þau voru áfá skiptin sem ég þurfti að fara heim úr vinnu eftir hádegið til að sækja Hildi mína í skólann. Skólagangan í heimaskólanum endaði eftir þriðja bekk en þá var skólinn búinn að gefast upp. Voru í raun búin að gefast upp eftir annað árið en það tók tíma sinn að fá umsókn í Öskjuhlíðaskóla samþykkta þannig að Hildur Ýr byrjaði í Öskjuhlíðarskóla í 4 bekk.
En þá varð stökkbreyting, þ.e. þá var hætt að hringja í okkur á skólatíma og maður gat verið öruggur um að geta lokið vinnudegi sínum án truflanna. Hildur Ýr átti þar 6 góð ár í góðum félagsskap, en eftir hefðbundinn skóladag fór hún í frístund í Vesturhlíð.
Á sumrin hefur Hildur Ýr farið í sumarbúðir í Reykjadal frá 7 ára aldri í 1- 2 vikur og finnst henni alltaf jafngaman þar enda frábært starf þar í gangi.
En svefnerfiðleikar Hildar Ýrar héldu áfram. Fyrstu árin var hlið fyrir herbergisdyrunum svo hún kæmist ekki fram. Svo þegar hún gat klifrað yfir hliðið tókum við á það ráð að læsa ísskápnum fyrir nóttina og setja annan mat fram í þvottahús og læsa. En það reyndist alltof hættulegt að hafa hana ráfandi um íbúðina eina að nóttu. Hún átti það líka til að fara út og svo fiktaði hún í öllu og tætti út úr öllum skápum. Þá ákváðum við að láta hana sofa inni hjá okkur foreldrunum á dýnu á gólfinu og fyrir hurðinni var öryggiskeðja sem hún gat ekki að opnað. Þetta gékk í nokkurn tíma , að vísu var hún að troðast upp í rúm til okkar þannig að ég var yfirleitt kominn á dýnuna um miðja nótt. Síðan kom að því að hún var farin að ná upp í öryggiskeðjuna og farin að læðast niður. Þá varð að hugsa nýtt ráð og það var að læsa Hildi Ýr inni í herberginu sínu á nóttunni og til að við myndum alltaf heyra í henni söguðum við ofan af herbergishurðinni. Hildur Ýr var sátt við þetta frá fyrsta degi . Einu sinni spurði hún: Af hverju er Sigrún systir ekki með læst hjá sér, en sagði síðan strax „ jú ég veit af hverju það er hún er ekki með SMS.
Svefnerfiðleikar Hildar Ýrar hafa haft gífurleg áhrif á alla fjölskylduna. Við foreldrar hennar náðum nánast aldrei óslitnum svefni fyrstu 15 ár hennar.
Þegar tilvonandi tengdasynir gistu hjá okkur var það oft ekki nema ein nótt í einu. Að morgni yfir morgunverðunum furðuðu þeir sig á því hvernig við gætum stundað vinnu. Þeir höfðu jú lítið sem ekkert sofið um nóttina. Frá herbergi Hildar höfðu byrjað brot af tónleikum með Siggu Beinteins, Bjögga Halldórs og Ragga Bjarna í hvert sinn sem þeir voru að festa svefn.
Þegar Hildur var 10 ára upp fór að koma grunur um að Hildur Ýr væri einhverf vegna þess hvað hún hafði sérkennilega og staglkennda hegðun. Snérist nánast allt hennar líf í kringum þráhyggjur. Fór hún í einhverfugreiningu á Greiningarstöð og kom í ljós að hún uppfyllti greiningarviðmið fyrir dæmigerða einhverfu. Í kjölfar þessarara nýju greiningar var ákveðið að Hildur Ýr færi í litningarpróf til að kanna hvort hún væri með brotinn X litning.
Það var svo miðvikudaginn fyrir páska árið 2005 að Stefán Hreiðarsson barnalæknir á Greingingarstöð hringdi og tilkynnti okkur að niðurstöður litningaprófsins hefði leitt í ljós að Hildur hefði greinst með Smith Magenis heilkenni. Hann þekkti nú ekki þetta heilkenni og þyrfti að kynna sér það nánar og þá kumpána Smith og Magenis.
Þessir páskar fóru í það að lesa okkur til um heilkennið á netinu. Við fórum á heimasíðu Prisms og þarna lásum við hreinlega allt um barnið okkar. Þarna fengum við loks skýringu á að það var ekki vegna uppeldisins sem þessi erfiða hegðun stafaði af. Við vorum jú oft farinn að efast um okkur sjálf og hvað við værum að gera rangt.Við fengur skýringu á svefnerfiðleikunum , truflun á framleiðslu melantonins í líkamanum. þ.e umsnúin melatóninframleiðsa eins og áður hefur komið fram. Þá fór Hildur Ýr að taka melatónin fyrir svefninn og bætti það svefninn aðeins.
Hjá þessum alþjóðlegu samtökum þ.e Prisms höfum við fengið mest af okkar þekkingu um heilkennið. Við höfum sótt tvær ráðstefnur hjá þeim um SMS þ.e 2007 og 2009 sem haldnar voru í Reston í Bandaríkjunum. Hildur Ýr hefur komið með okkur á báðar þessar ráðstefnur þar sem hún hefur hitt bæði Ann Smith og Ellen Magenis og fjölda barna með SMS sem hún kallar systur sínar og bræður.
Í kjölfar þessarar greiningar fór hún í ýmsar læknisrannsóknir sem tengjast þessum litningagalla. Kom þá í ljós að Hildur Ýr var með of hátt kolesteról í blóði, hún var með vanstarfsemi á skjaldkirtli og heyrnarskerðingu og var látin fá heyrnartæki í bæði eyru. Síðar kom í ljós mikil hryggskekkja og varð hún að fara í spengingu á baki þegar hún var 17 ára þar sem hryggurinn var farinn að þrengja að lungunum.
þegar líða fór að lokum Öskjuhlíðarskóla fór okkur foreldrana að kvíða því hvað tæki við. Við fórum og skoðuðum alla þá 6 skóla sem þá buðu upp á starfsbrautir fyrir fatlaða nemendur. Við enduðum á því að skoða Fjölbrautaskólann í Ármúla og völdum hann. Við urðum ekki fyrir vonbrigðum með hann því hann varð eins framhald af Öskjuhlíðarskóla og fundum við ekki mikinn mun þar á. Eftir skóla hélt Hildur Ýr áfram í lengdri viðveru í Hinu húsinu sem hún hafði gert síðustu tvö ár sín í Öskjuhlíðarskóla.
Í dag býr Hildur Ýr í lítilli stúdióíbúð sem hún leigir hjá Garðabæ. Þar er hún með starfsmann með sér allan sólarhringinn. Hún stundar Hildur Ýr vinnu í Hæfingarstöðinni á Dalvegi 4 hálfa daga í viku og 1 heilan dag.
Hún er í sjúkraþjálfun á æfingastöðinni Háleitisbraut tvisvar sinnum sinnum í viku, í söng í tónstofu Valgerðar 1 sinni í viku og er nú að ljúka 10 skipta námskeiði í Söngskóla Maríu Bjarkar.
Þrátt fyrir fötlun Hildar Ýrar er hún fyrst og fremst yndislegur og gefandi einstaklingur. Hún hefur mikinn húmor. Hún hefur mikið langtímaminni og er mjög athugul. Helsta áhugamál er að syngja og fer mest af frítíma hennar í að hlusta á geisladiska og syngja með. Hún hefur líka mjög gaman að púsla, spila og vera í ipadnum sínum. Þá er og sérstakt áhugamál Hildar Ýrar að fara í kirkjugarða og höfum við komið við í flestum kirkjugörðum sem orðið hafa á vegi okkar á ferðalögum okkar um landið.